Синдром Тернера. Фото
Клиническая картина
Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.
-2010/35/1.png "Фото на главной странице – Общество")
Время чтения: мин. Синдром Шерешевского-Тернера, называемый в англоязычной литературе синдромом Тернера, представляет собой хромосомную патологию, возникающую в результате отсутствия в клетках организма одной половой Х-хромосомы. Заболевание сопровождается довольно заметными отклонениями: недоразвитием органов репродуктивной системы, характерным внешним видом и т.
- Синдром Шерешевского-Тернера | Причины возникновения, симптомы
- Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.
- Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.
- Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama — самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике , поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна трисомия 21 хромосомы , синдром Эдвардса трисомия 18 хромосомы , синдром Патау трисомия 13 хромосомы. Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера. Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона CVS , являются инвазивными в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой и поэтому несут риск выкидыша.
